2024年5月8日是第31個“世界地貧日”，今年的主題是“關注地貧，篩診治并重”。

    當天，我院婦產科黨支部在婦幼院區(qū)開展“關注地貧 篩診治并重”義診咨詢活動，當天共為100多人次提供服務，并派發(fā)相應的宣傳單張。旨在通過活動，倡導科學防控地中海貧血，引導新婚和準備懷孕夫婦注重地貧篩查、產前診斷和遺傳咨詢，促進地貧患者早診早治和規(guī)范健康管理。

    我院高度重視地貧篩查工作，在日常的診療活動中不斷加強宣傳教育，提高群眾對地貧的認識和重視程度。去年，我們共為3800位符合條件的人員提供免費地貧篩查，今年至今已累計為1500余人提供免費地貧篩查，全方位提高地貧篩查的覆蓋率。

什么是地中海貧血？

    地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現于地中海沿岸國家而得名。地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

什么是地貧基因攜帶者？什么是地貧患者？

    地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧。

地貧癥狀有哪些？

    靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，但可能會將異?；蜻z傳給下一代。

    中間型地貧：臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

    重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃痕、發(fā)育不良等。

    地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。

    正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異?；颍蟠陀锌赡苓z傳這種異?；?，也就有可能患上地貧。

如何預防和及早發(fā)現治療地貧？

    地貧預防采取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發(fā)生；二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

地中海貧血難治可防，婚前、孕前及產前檢查可有效防控地貧

    目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)（廣東、廣西、海南）開展婚前、孕前及產前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學干預措施阻止重型地貧兒出生，是防控地貧最有效措施。

1.新婚夫婦應自覺參加免費婚前醫(yī)學檢查。

2.未做過地貧篩查的夫婦，在女方懷孕后，夫婦雙方應同時做地貧篩查。

3.若夫婦一方或雙方的地貧篩查結果為陽性，建議雙方應全都進行地貧基因診斷。

4.夫婦為同類型地貧基因攜帶者，女方懷孕后還應及時做胎兒的地貧產前診斷，針對有孕育重型地貧胎兒風險的孕婦實施終止妊娠干預措施，避免重型地貧兒出生。（產科 雷維）

    關注地貧，篩診治并重。地貧防控工作任重道遠，要實現精準脫“貧”，需要我們攜手共進，將地貧防控知識傳播出去，讓更多人了解地貧，重視地貧的篩查、產前診斷和遺傳咨詢。高明區(qū)人民醫(yī)院可為廣大市民提供新婚和計劃懷孕夫婦免費地貧篩查及后續(xù)基因檢測、產前診斷等服務。